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    Diagnóstico precoce da Síndrome de Down pode evitar complicações cardíacas


    A Síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células de uma pessoa. A Síndrome, também denominada de trissomia do 21, é uma condição genética que afeta, em média, um a cada 800 nascidos. Mesmo não sendo uma doença, a saúde de seus portadores fica vulnerável, deixando-os suscetíveis a alguns problemas como as anomalias cardíacas, que afetam 50% dos casos, segundo dados do Movimento Down.

    Nesse contexto, o diagnóstico precoce se mostra fundamental para evitar o agravamento de tais complicações, melhorando sensivelmente a qualidade de vida de seus portadores e familiares. Esse é um dos objetivos do Dia Internacional da Síndrome de Down, celebrado no próximo dia 21 de março. A data, instituída pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2006, faz alusão aos três cromossomos 21 que caracterizam a síndrome, presentes em todas ou na maior parte das células das pessoas com a alteração.

    “O prognóstico precoce é essencial para que sejam detectadas e tratadas, logo no começo, problemas comuns a pessoas com Síndrome de Down, como doenças do coração, endocrinológicas, deficiência intelectual e problemas de visão, audição ou fala, reduzindo seus impactos nas crianças portadoras”, destaca a gestora técnica e administrativa do Laboratório Sabin, Tatiana Ferraz.

    Entre os principais exames para o diagnóstico está o Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT), que garante precisão superior a 99% para identificar a Síndrome de Down. Ao contrário dos exames tradicionais, que consistem em uma punção abdominal, o NIPT não apresenta risco, nem para mãe nem para o feto.

    “Muito simples. O teste é feito com uma amostra de sangue da mãe, podendo ser realizado em qualquer período da gravidez, a partir da décima semana de concepção”, explica.

    NIPT
    Respaldada pelas mais relevantes publicações científicas sobre o DNA fetal livre, a metodologia NIPT segue elevados padrões de qualidade. Além disso, identifica com a mesma precisão outras síndromes, como a de Patau (trissomia do 13), de Edwards (trissomia do 18) e alterações dos cromossomos sexuais, como síndrome de Turner e Klinefelter.

    Outro teste relacionado é o NIPT Advanced+, que além da triagem para a Síndrome de Down, também realiza a identificação de microdeleções e trissomias do cromossomo 16 e 9. Ambos os testes também já realizam o exame de sexagem fetal e pesquisa de cromossomo sexual X e Y.

    Contexto no Brasil

    Dentre as síndromes genéticas, a Síndrome de Down é a que possui maior incidência, cerca de 91% dos casos. Segundo informações do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), em 2010, pelo menos 45 milhões de pessoas com alguma deficiência física ou mental viviam no Brasil. Destas, aproximadamente 300 mil possuíam ‘Síndrome de Down’, sendo uma para cada 600 nascimentos.

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